Tra le trisomie più comuni c’è la trisomia 13, vediamo da cosa è causata, come viene diagnosticata e cosa c’è da sapere.
La trisomia 13 è un’anomalia cromosomica che si verifica per via della presenza di tre copie del cromosoma 13. Conosciuta anche come sindrome di Patau costituisce una condizione molto grave e spesso letale entro le prime settimane di vita. Vediamo come si fa la diagnosi e quali sono le cause della sindrome.
Trisomia 13 cause e manifestazioni
La trisomia 13 è una manifestazione congenita che si verifica quando si ha un’anomalia nel numero di cromosomi. In particolare, come suggerisce il nome stesso di questa condizione, a causarla è la presenza di tre copie del cromosoma 13. La presenza di una copia aggiunta del cromosoma può interessare tutte le cellule o solo in alcune.
In quest’ultimo caso si parla di mosaicismo e si possono avere manifestazioni cliniche meno gravi. Si tratta di una delle trisomie più comuni dopo la sindrome di Down (trisomia 21) e a la trisomia 18, e si verifica all’incirca su un neonato ogni 10mila. Il rischio aumenta per le madri di oltre 35 anni di età. La sindrome ha un esito infausto e non esistono trattamenti per curarla, meno del 10% degli affetti sopravvive più di un anno. Così come la trisomia 18, la trisomia 13 è caratterizzata da problemi congeniti gravi che colpiscono occhi, viso, cervello e cuore. Tra i segni caratteristici ci sono anomalie facciali come labioschisi e palatoschisi, ma anche presenza di dita in soprannumero. In circa l’80% dei casi si hanno problemi cardiaci gravi e deficit cognitivi.
Trisomia 13 segni ecografici e diagnosi
La sindrome può essere sospettata in fase prenatale durante l’ecografia e in seguito al bi-test. In caso di sospetti la diagnosi può essere confermata attraverso villocentesi o amniocentesi che permettono di analizzare il corredo cromosomico del nascituro.
