Sindrome di Rett: cos’è, le cause, i sintomi e la possibile cura della malattia rara che colpisce le ragazze nella fase dello sviluppo.
Da qualche tempo è diventata famosa, anche grazie alle discussioni nate sui social, una malattia neuroevolutiva e genetica piuttosto rara, diffusa prevalentemente tra le ragazze e solo in casi eccezionali tra i maschi. Si tratta della sindrome di Rett, un problema di natura genetica che porta a sintomi piuttosto evidenti come una perdita delle facoltà del linguaggio e delle abilità sociali dopo un iniziale periodo di sviluppo. Scopriamo insieme più nel dettaglio le cause e i possibili trattamenti per poter guarire da questa malattia.
Sindrome di Rett: cause e sintomi
Come abbiamo già avuto modo di accennare, la sindrome di Rett è una rara malattia genetica. A causarla è la mutazione di uno o più geni necessari per lo sviluppo cerebrale. Questa mutazione provoca nel concreto delle alterazioni nella capacità di avere interazioni di natura sociale, con perdita delle proprie capacità linguistiche o lo sviluppo di movimenti ripetitivi delle mani. Sintomi che la rendono assimilabile al disturbo dello spettro autistico, anche se le due malattie, al di là di leggeri punti di contatto, sono del tutto differenti.
Solitamente una bambina affetta da questa sindrome tende a svilupparsi in maniera del tutto normale fino a un’età compresa tra i sei e i diciotto mesi. Quando il disturbo compare, lo sviluppo rallenta e le abilità sociali acquisite si deteriorano. Compaiono in questa fase i principali sintomi della malattia, come i movimenti ripetitivi effettuati con le mani, l’incapacità di muovere intenzionalmente i propri arti, il danneggiamento della capacità di deambulare, problemi di respirazione, deficit intellettivo di varia gravità. A questo quadro sintomatico si accompagnano spesso anche crisi convulsive e in alcuni casi scoliosi o lo sviluppo di problemi cardiaci.
Con la crescita è possibile assistere a lievi miglioramenti di natura spontanea, soprattutto per quanto riguarda le interazioni sociali, mentre permangono i problemi linguaggio e di comportamento, su cui è necessario intervenire con un potenziale trattamento.
Cura e trattamenti per la sindrome di Rett
Per poter arrivare alla formulazione della diagnosi di sindrome di Rett i medici devono necessariamente osservare lo sviluppo dei sintomi durante la crescita del bambino, con una continua valutazione dello stato fisico e neurologico del paziente. La conferma arriva poi in un secondo momento tramite alcuni test genetici.
La prognosi è invece variabile e anche le aspettative di vita non sono sempre uguali. Con il supporto di un team medico, i bambini affetti dalla sindrome possono riuscire a sopravvivere fino alla piena età adulta. Purtroppo non esiste per una cura in grado di sconfiggere definitivamente la malattia. Il trattamento più utile per il contenimento dei sintomi prevede un continuo lavoro con un team medico che comprenda fisioterapisti, logopedisti e altri professionisti in grado di stabilire programmi educativi specifici.
Farmacologicamente il paziente può essere aiutato solo tramite medicinali in grado di controllare le convulsioni o alleviare i problemi di respirazione, ma non esiste ad oggi alcun farmaco in grado di agire direttamente sulle cause principali della malattia.