Cos’è la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale? Ecco tutto quello che c’è da sapere sulla malattia rara che ha colpito Indi Gregory.
La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale è una malattia rara e molto seria, che può portare alla morte del bambino. Ad oggi la ricerca sta facendo passi da gigante, ma questa patologia è ancora semi sconosciuta: vediamo quali sono le cause, i sintomi e la cura.
Cos’è la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale
Malattia rara e molto importante, la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale al momento interessa circa venti persone in tutto il mondo. Alcuni casi sono diventati famosi a livello internazionale, come quello di Charlie Gard e Indi Gregory, due bambini inglesi morti rispettivamente a dieci mesi nel 2017 e a otto mesi di vita nel 2023.
La patologia fa parte di un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da una riduzione nelle cellule del contenuto di Dna dei mitocondri. Questi sono organi piccolissimi che assicurano alle cellule stesse l’energia per il corretto funzionamento. La sindrome da deplezione si manifesta nei primi mesi di vita del bambino, talvolta nei primissimi giorni. Attualmente, sono conosciute tre forme:
- miopatica, che coinvolge l’apparto muscolo scheletrico;
- encefalomiopatica, che interessa muscoli, scheletro e sistema nervoso;
- epatocerebrale, che colpisce il fegato e a volte anche il cervello.
In alcuni casi i sintomi si presentano in modo rapido, con un peggioramento improvviso che comporta difficoltà di alimentazione, scarso accrescimento e debolezza muscolare. In altre circostanze, i disturbi compaiono più avanti e il decorso è rallentato.
Cura e trattamento della malattia genetica rara
La sindrome da deplezione del Dna mitocondriale è genetica, quindi viene trasmessa al bambino dai genitori. Questi ultimi, ovviamente, sono portatori sani ma non ne sono a conoscenza. Diagnosticare la patologia non è semplice, almeno all’inizio, visto che i sintomi possono essere facilmente confusi con altre malattie. I disturbi più comuni sono: debolezza muscolare, ritardo nella crescita, difficoltà nell’alimentazione e problemi nervosi e neurologici.
Purtroppo, ad oggi non esistono cure per la sindrome. Si possono soltanto trattare i sintomi e garantire la sopravvivenza con supporto respiratorio e nutrizionale. All’estero, due genitori che hanno messo al mondo un figlio affetto dalla patologia e quindi sanno di essere portatori sani possono ricorrere ad una tecnica. Quest’ultima viene effettuata nel caso si desideri un secondo pargolo e consiste nel preimpianto e nella sostituzione dei mitocondri malfunzionanti.
