La sindrome dei bambini farfalla è una rara malattia caratterizzata da pelle estremamente fragile e comparsa di vescicole.
La sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica rara scientificamente nota come epidermolisi bollosa. Si tratta di una malattia ereditaria della pelle che può interessare anche le mucose. Visto che spesso interessa mani e pieni si tratta di una malattia invalidante, inoltre non esistono ancora cure risolutive, ma ci sono diverse sperimentazioni in corso.
Perché si parla di “bambino farfalla”?
La malattia genetica è l’epidermolisi bollosa, ma viene spesso indicata come sindrome dei bambini farfalla o malattia della farfalla, proprio perché la pelle di chi soffre di questa malattia è fragile quanto le ali di una farfalla. La malattia è, infatti, caratterizzata dalla comparsa di lesioni e bolle che compaiono al minimo tocco o anche in maniera del tutto spontanea. La sindrome ha un’incidenza di 1 bambino su 17mila su base mondiale, mentre in Italia si registra un caso su 82mila nati.
In Italia l’associazione Debra Italia Onlus è impegnata nella promozione della ricerca sull’epidermolisi bollosa. L’associazione collabora a stretto contatto con i centri ospedalieri specializzati, favorendone lo sviluppo come è successo all’ospedale Bambino Gesù di Roma in cui è nato il primo centro per i pazienti affetti dalla sindrome. L’associazione Debra Italia ha anche avviato un registro per raccogliere informazioni e dati statistici sulla malattia e contribuire alle sperimentazioni svolte per la ricerca di nuovi trattamenti che includono anche la terapia genica e interventi di medicina rigenerativa.
Sindrome dei bambini farfalla: i centri in Italia e le terapie
Oltre all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ci sono altri centri multidisciplinari in Italia per fornire cure e supporto ai pazienti e alle famiglie: il policlinico di Milano, il Policlinico di Bari, l’ospedale Cannizzaro di Catania e il C.I.R. Dental School di Torino.
Per la sindrome non esiste una terapia risolutiva, ma si ricorre al trattamento dei sintomi e soprattutto ci si concentra sulla gestione delle ferite per evitare il rischio elevato di infezioni. I centri adottano un approccio multidisciplinare con diversi specialisti per aiutare le famiglie alla gestione delle difficoltà e dei problemi che i piccoli pazienti si trovano ad affrontare.
