Indagini per individuare malattie cromosomiche in gravidanza: villocentesi o amniocentesi?
Quando si aspetta un bambino e si ha più di 35 anni di età è possibile che i medici prendano in considerazione l’esecuzione di esami specifici per l’individuazione di possibili malattie cromosomiche, come il cromosoma 21 o Sindrome di Down.
Villocentesi e amniocentesi sono esami che vanno a studiare la struttura cromosomica e il loro numero proprio al fine di individuare con precisione l’eventuale presenza di malattie cromosomiche. Si tratta in entrambi i casi di esami invasivi mediante l’inserimento di un ago nell’addome della mamma sotto continuo controllo ecografico, ma i due esami non sono identici e prevedono il prelevamento di sostanze differenti.
Cosa è dunque meglio effettuare, villocentesi o amniocentesi?
La villocentesi consiste nel prelevamento, attraverso un sottilissimo ago infilato nell’addome della mamma, dei villi coriali che si trovano nella placenta per verificare il patrimonio genetico dell’embrione.
L’esecuzione della villocentesi non provoca dolore, ma solo un leggero fastidio perché l’ago viene mosso avanti e indietro nella pancia. I villi estratti sono sottoposti a due tipi di indagine: una parte a esame diretto (così come sono), un’altra a “coltura” ossia a moltiplicazione per una nuova indagine più precisa.
La diagnosi data dalla villocentesi è precoce, il primo risultato viene dato già dopo 7 giorni dall’esecuzione, l’esito colturale dopo due-tre settimane.
Nonostante l’affidabilità dell’esame, esiste una possibilità di dubbio in quanto embrione e placenta si sviluppano con linee genetiche diverse e potrebbe accadere che nella placenta vi siano alterazioni cromosomiche non presenti invece nell’embrione. Ecco dunque che, se l’esito è positivo, viene in genere consigliato alla donna di sottoporsi anche ad amniocentesi.
L’amniocentesi consiste nel prelievo di liquido amniotico contenente cellule fetali (amniociti) che vengono messe in coltura e il cui esito è dato dopo 15 giorni.
L’amniocentesi ha un’attendibilità del 100% e non prevede una preparazione specifica, è però consigliato di astenersi da attività fisiche rilevanti attività sessuale.
Di contro però, rispetto alla villocentesi, il risultato dell’esame è tardivo e nell’eventualità di risultato positivo l’interruzione della gravidanza implicherebbe l’induzione del travaglio abortivo in quanto ciò dovrebbe avvenire oltre il termine previsto di 12 settimane.
Villocentesi o amniocentesi, qualunque sia la scelta o l’indicazione data dal medico ginecologo si tratta comunque in entrambi i casi di esami invasivi che comportano un uguale rischio di aborto spontaneo dopo la loro esecuzione.