Le malattie rarissime nei bambini sono patologie che colpiscono un numero molto ridotto di persone, vediamo che caratteristiche hanno.
Per capire quali sono le malattie rarissime nei bambini, bisogna innanzitutto sapere cosa si intende per malattia rara. Per definizione queste malattie colpiscono un numero ristretto di persone, che per convenzione in Europa è inferiore a 2mila persone, negli Stati Uniti, invece, si parla di malattie rare quando l’incidenza è inferiore a una persona su 1500. È importante inoltre precisare che in alcuni casi una malattia può essere rara in una regione, ma più frequente in un’altra zona, come succedere per esempio per la talassemia, frequente nell’area del Mediterraneo.
Malattie rare nei bambini: quante sono?
Ad oggi sono state calcolate tra le 6 e le 7 mila malattie rare, nella maggior parte dei casi si tratta di malattie genetiche. Ci sono, però, anche malattie rare di origine infettiva (per esempio il vaiolo), autoimmuni o causate da allergie.
Spesso si sente parlare di sindromi rare nei bambini per riferirsi a quelle patologie che si manifestano fin dalla nascita o durante l’infanzia. A queste, però, si aggiungono anche altre malattie che invece compaiono solo in età adulta. Tra queste ricordiamo il morbo di Crohn e la malattia di Huntington.
Malattie rare: quali sono le più conosciute?
Abbiamo detto che ci sono migliaia di malattie rare, tra queste ve ne sono alcune più conosciute come la trisomia 13, l’osteogenesi imperfetta, la neurofibromatosi o la sindrome di Rett. L’osteogenesi imperfetta ha una prevalenza di circa un caso su 10mila o 20mila e può insorgere a diverse età . Questa malattia è caratterizzata da una particolare fragilità delle ossa che può comportare fratture multiple. A volte le malattie rare possono essere causate da un’anomalia cromosomica come nel caso della sindrome di Patau (o trisomia 13) che si verifica quando si hanno tre copie del cromosoma 13. Informazioni dettagliate sulle malattie rare si possono trovare sul portale del governo o sul sito Orphanet.
