Tutto quello che bisogna sapere sulla malattia di Huntington: le cause, i sintomi e i possibili trattamenti.
La malattia di Huntington, nota anche come morbo di Huntington o Corea di Huntington, è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. Il suo nome deriva da quello di George Huntington, il medico che per primo la descrisse nel 1872. Si tratta di una patologia neurodegenerativa, lentamente progressiva, che tocca le aree del sistema nervoso responsabili del nostro movimento, del comportamento e delle capacità di ragionamento, e che porta con il passare del tempo alla morte di gruppi di neuroni, con conseguenze evidenti anche nella vita di tutti i giorni.
Cause e sintomi della malattia di Huntington
La Corea di Huntington è una malattia ereditaria. In particolare, viene trasmessa in modo autosomico dominante, il che significa che basta un singolo gene mutato per sviluppare la malattia. Il figlio di un genitore affetto da tale malattia ha una percentuale di rischio del 50% di ereditare la stessa condizione.
A causare la malattia è la mutazione di un gene che codifica la proteina huntingtina (HTT). L’alterazione di tale gene provoca la produzione di una proteina anomala che porta alla morte di gruppi di neuroni del cervello. Si tratta di una degenerazione che avviene progressivamente e lentamente. In una prima fase, la parte maggiormente colpita è quella dei nuclei della base, in profondità. Con il passare del tempo, a essere colpito sono invece i neuroni della corteccia cerebrale, quelli che si trovano in superficie.
Il progressivo avanzamento della malattia provoca l’atrofia del cervello (diminuzione di peso e volume), e porta alla nascita di numerosi sintomi manifestati tramite deficit con il passare del tempo sempre più gravi. In particolare, la malattia di Huntington è caratterizzata da una combinazione di sintomi motori, cognitivi e psichiatrici. I primi includono movimenti involontari, spasmi muscolari, ballismi e corea (ossia movimenti involontari rapidi e irregolari). Questo insieme di sintomi può peggiorare con il passare del tempo e influenzare anche la nostra capacità di camminare, parlare e deglutire regolarmente.
Tra i sintomi cognitivi che possono sorgere a causa dell’Huntington vi sono difficoltà di concentrazione, problemi di memoria, lentezza di pensiero e difficoltà nell’organizzazione delle più basilari attività quotidiane. Infine, la malattia può provocare anche stati di ansia, depressione, irritabilità, impulsività e altri problemi di natura comportamentale.
Diagnosi, possibili cure e trattamenti
Malattia degenerativa rara (si stima in Europa una prevalenza di 5-10 casi ogni 100mila persone), non è una patologia particolarmente semplice da diagnosticare. Per questo motivo, secondo gli esperti, esisterebbero moltissime persone portatori inconsapevoli del genere mutato. I primi sintomi generalmente si manifestano negli adulti, di solito attorno ai 40-50 anni d’età. In alcuni casi, la degenerazione può protrarsi fino a 25 anni, o anche più a lungo. Eccezionalmente ne possono essere colpiti anche i bambini e gli adolescenti. In questi casi, difficilmente l’individuo riesce a raggiungere l’età adulta.
Per quanto riguarda la diagnosi, è possibile effettuarla attraverso una valutazione della sintomatologia tipica, associata a un’anamnesi familiare positiva per questo tipo di morbo. Per ottenere risposte più precise possono essere effettuate indagini di neuroimaging, come risonanza magnetica nucleare e tomografia assiale computerizzata, per escludere altre patologie dal quadro sintomatico simile.
Attualmente non esiste, purtroppo, una cura per questo tipo di malattia. Gli unici trattamenti suggeriti dai medici riguardano la gestione dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti. In particolare possono essere trattamenti di tipo farmacologico, per controllare movimenti involontari, o anche terapia fisica, occupazionale, del linguaggio, per evitare il disfacimento delle capacità più basilari della nostra vita quotidiana.
